Совсем недавно Google Deepmind представил новую программную модель на базе искусственного интеллекта AlphaMissense, которая позволяет предсказывать, приведет ли мутация к болезни или нет.
Миссенс мутации - это точечные мутации в ДНК, которые приводят к изменению последовательности белка (одна аминокислота заменяется на другую). Когда мы наблюдаем пациента, мы видим миллионы миссенс-мутаций, но совсем не ясно, какая именно послужила причиной болезни. Искать такую мутацию среди 71 миллиона возможных вариантов (при том, что здоровый человек имеет примерно 9000 таких вариаций) практически не реально.
AlphaMissense может анализировать такие варианты мутаций и с точностью около 90% процентов может прогнозировать вероятность того, что именно они вызовут заболевание. Это значительно лучше, чем существующие инструменты. По сути модель - продолжение AlphaFold. Она распознает "неправильные" последовательности аминокислот в белках, как ошибки в тексте, предоставляя ученым уникальный инструмент для изучения генетического кода.
Это невероятно, ведь исследование одной такой миссенс-мутации может занять месяцы работы! И уже начали появляться статьи, использующие эту сеть.
Источник: Biotech Deal Watch
https://t.me/BiotechDealWatch/297
4 февраля 2024