Они изучили 846 пациентов, в цереброспинальной жидкости (ликворе) которых был повышен уровень тау-белка, при болезни Альцгеймера образующего нейрофибриллярные клубки в тканях мозга. Это вызывает дезинтеграцию микротрубочек и коллапс транспортной системы внутри нейронов, приводя сначала к нарушению биохимической передачи сигналов между клетками, а затем и к гибели самих клеток.
Предыдущие работы показывали, что присутствие в ликворе особой формы тау-белка является индикатором болезни Альцгеймера. Теперь же, после изучения единственной вариации ДНК у пациентов, специалистам удалось идентифицировать генетический маркер, связанный с повышенной концентрацией тау. Именно этот маркер и свидетельствует о быстром развитии нейродегенеративного недуга.
По словам авторов исследования, носители этого генетического маркера склонны к повышенному уровню тау-белка на любой стадии заболевания. Подчеркнём: до сих пор в большинстве исследований рассматривался только риск появления болезни Альцгеймера, но не скорость её прогрессирования.
Для многих пациентов и их родственников результаты этого исследования могут оказаться более полезными, чем знание о том, что у человека могут возникнуть повреждения в мозге, связанные с болезнью Альцгеймера, даже если клинические симптомы недуга ещё не проявились. Повышенная концентрация тау-белка в сочетании с генетическим маркером может быть признаком того, что лёгкие когнитивные расстройства способны быстро перерасти в серьёзное слабоумие.
Результаты исследования опубликованы в журнале Public Library of Science Genetics.