Учеными обнаружен новый ген, восстанавливающий мышцы

30.11.2011
Международная группа исследователей из Лидса, Лондона и Берлина обнаружила дополнительную информацию о функции стволовых клеток мышц, благодаря методам упорядочения ДНК следующего поколения.

Работа, которая была проведена под руководством сотрудников Медицинской Школы Университета Лидса, будет опубликована на этой неделе в журнале "Nature Genetics".

Исследователи изучили истории болезней нескольких семейств, в которых дети страдали от прогрессирующих заболеваний мышц. У детей наблюдалось развитие сильной слабости мышц всего тела и диафрагмы - основной дыхательной мышцы - что делало их прикованными к инвалидному креслу и зависимыми от непрерывной механической вентиляции. Кроме того, детей нужно было кормить только через специальную трубку, поскольку пищевод - мускульная трубка, которая перемещает пищу изо рта непосредственно в желудок - не функционировал должным образом.

Используя современную технологию упорядочения ДНК следующего поколения, ученые первоначально нашли дефект в гене MEGF10 в одной большой семье, живущей в Великобритании. В ходе дальнейшей работы ими были обнаружены мутации в семьях с аналогичными диагнозами из Европы и Азии. Эта успешно проведенная работа указывает на то, что точное генетическое тестирование и диагностирование теперь станет возможным для этой изнуряющей болезни.

Ген MEGF10 выполняет важную функцию в стволовых клетках мышц. Ученые их еще называют "спутниковыми клетками", поскольку они прилегают к внешней поверхности мышечных волокон, где они естественным образом находятся в состоянии покоя. Если мышечное волокно повреждается, спутниковые клетки переходят в состояние активности, начиная делиться и далее сливаться с мышечными волокнами. Ген MEGF10 играет важную роль в этом процессе слияния, поскольку он обеспечивает "липкую" поверхность для более легкого присоединения спутниковой клетки.

Так как мышечная ткань составляет около 40 процентов всего веса тела человека и является самым большим органом в организме, нормальная работа мышц должна поддерживаться на протяжении всей жизни. Ген MEGF10 также принимает главное участие в процессе регенерации; повреждение вызывает прогрессирующую мышечную слабость не только в мышцах тела и конечностей, но также в мышечных клетках, которые находятся во внутренних органах.

Руководители проекта, профессор Маркус Шуелке (Markus Schuelke) из научно-исследовательского центра клиники NeuroCure и Отделения Нейропедиатрии клиники Charite, а также профессор Колин Джонсон (Colin A. Johnson) из Института Молекулярной Медицины Университета Лидса, подчеркнули релевантность новых методов для исследований в области геномики. Они прокомментировали открытие следующим образом: "Эти методы позволяют нам без труда осуществлять последовательности сотен или даже тысячи генов в условиях минимальных затрат. Это дает возможность клиническим исследователям, обнаруживать новые генетические дефекты даже в организмах отдельных пациентов. Это - очень хорошие новости для семейств, страдающих редкими генетическими нарушениями. Многие пациенты, пораженные генетическими заболеваниями, а также их родители, которые передают из поколения в поколение порой необъяснимые сбои в работе организма, могут теперь надеяться на то, что причина их болезни будет обнаружена в ближайшем будущем".

Источник: globalscience.ru


Новости и события
Ученые БФУ им. Канта выявили в пижме вещество, способное замедлить старение
29.03.2023

В числе выявленных полезных свойств этого растения указываются снижение частоты мутаций клеток, улучшение усвоения кислорода

Правительство расширило поддержку агробизнеса на Дальнем Востоке
23.03.2023

Постановление Правительства РФ от 14 марта 2023 года № 384

Правительство направит более полумиллиарда рублей на научные исследования в области здравоохранения
23.03.2023

Работа по этим направлениям будет организована в МГУ имени М.В.Ломоносова и др.