Учеными обнаружен новый ген, восстанавливающий мышцы

30.11.2011
Международная группа исследователей из Лидса, Лондона и Берлина обнаружила дополнительную информацию о функции стволовых клеток мышц, благодаря методам упорядочения ДНК следующего поколения.

Работа, которая была проведена под руководством сотрудников Медицинской Школы Университета Лидса, будет опубликована на этой неделе в журнале "Nature Genetics".

Исследователи изучили истории болезней нескольких семейств, в которых дети страдали от прогрессирующих заболеваний мышц. У детей наблюдалось развитие сильной слабости мышц всего тела и диафрагмы - основной дыхательной мышцы - что делало их прикованными к инвалидному креслу и зависимыми от непрерывной механической вентиляции. Кроме того, детей нужно было кормить только через специальную трубку, поскольку пищевод - мускульная трубка, которая перемещает пищу изо рта непосредственно в желудок - не функционировал должным образом.

Используя современную технологию упорядочения ДНК следующего поколения, ученые первоначально нашли дефект в гене MEGF10 в одной большой семье, живущей в Великобритании. В ходе дальнейшей работы ими были обнаружены мутации в семьях с аналогичными диагнозами из Европы и Азии. Эта успешно проведенная работа указывает на то, что точное генетическое тестирование и диагностирование теперь станет возможным для этой изнуряющей болезни.

Ген MEGF10 выполняет важную функцию в стволовых клетках мышц. Ученые их еще называют "спутниковыми клетками", поскольку они прилегают к внешней поверхности мышечных волокон, где они естественным образом находятся в состоянии покоя. Если мышечное волокно повреждается, спутниковые клетки переходят в состояние активности, начиная делиться и далее сливаться с мышечными волокнами. Ген MEGF10 играет важную роль в этом процессе слияния, поскольку он обеспечивает "липкую" поверхность для более легкого присоединения спутниковой клетки.

Так как мышечная ткань составляет около 40 процентов всего веса тела человека и является самым большим органом в организме, нормальная работа мышц должна поддерживаться на протяжении всей жизни. Ген MEGF10 также принимает главное участие в процессе регенерации; повреждение вызывает прогрессирующую мышечную слабость не только в мышцах тела и конечностей, но также в мышечных клетках, которые находятся во внутренних органах.

Руководители проекта, профессор Маркус Шуелке (Markus Schuelke) из научно-исследовательского центра клиники NeuroCure и Отделения Нейропедиатрии клиники Charite, а также профессор Колин Джонсон (Colin A. Johnson) из Института Молекулярной Медицины Университета Лидса, подчеркнули релевантность новых методов для исследований в области геномики. Они прокомментировали открытие следующим образом: "Эти методы позволяют нам без труда осуществлять последовательности сотен или даже тысячи генов в условиях минимальных затрат. Это дает возможность клиническим исследователям, обнаруживать новые генетические дефекты даже в организмах отдельных пациентов. Это - очень хорошие новости для семейств, страдающих редкими генетическими нарушениями. Многие пациенты, пораженные генетическими заболеваниями, а также их родители, которые передают из поколения в поколение порой необъяснимые сбои в работе организма, могут теперь надеяться на то, что причина их болезни будет обнаружена в ближайшем будущем".

Источник: globalscience.ru


Новости и события
Импортозамещение в племенном животноводстве
06.12.2023

Россия обеспечивает себя продуктами животноводства на 70—75%, при этом часть племенного материала агрокомплексы завозят из других стран (особенно велика доля такого импорта в птицеводстве и свиноводстве).

Российские учёные создали комплекс оборудования для картофельного семеноводства
06.12.2023

Российские учёные разработали линейку оборудования для агропредприятий, занятых выращиванием семенного картофеля.

Создана автоматическая система для забора грунта со дна водоёмов
06.12.2023

Изобретение упростит работу учёных и экологов, которые изучают донные отложения озёр и рек.