Работа, которая была проведена под руководством сотрудников Медицинской Школы Университета Лидса, будет опубликована на этой неделе в журнале "Nature Genetics".
Исследователи изучили истории болезней нескольких семейств, в которых дети страдали от прогрессирующих заболеваний мышц. У детей наблюдалось развитие сильной слабости мышц всего тела и диафрагмы - основной дыхательной мышцы - что делало их прикованными к инвалидному креслу и зависимыми от непрерывной механической вентиляции. Кроме того, детей нужно было кормить только через специальную трубку, поскольку пищевод - мускульная трубка, которая перемещает пищу изо рта непосредственно в желудок - не функционировал должным образом.
Используя современную технологию упорядочения ДНК следующего поколения, ученые первоначально нашли дефект в гене MEGF10 в одной большой семье, живущей в Великобритании. В ходе дальнейшей работы ими были обнаружены мутации в семьях с аналогичными диагнозами из Европы и Азии. Эта успешно проведенная работа указывает на то, что точное генетическое тестирование и диагностирование теперь станет возможным для этой изнуряющей болезни.
Ген MEGF10 выполняет важную функцию в стволовых клетках мышц. Ученые их еще называют "спутниковыми клетками", поскольку они прилегают к внешней поверхности мышечных волокон, где они естественным образом находятся в состоянии покоя. Если мышечное волокно повреждается, спутниковые клетки переходят в состояние активности, начиная делиться и далее сливаться с мышечными волокнами. Ген MEGF10 играет важную роль в этом процессе слияния, поскольку он обеспечивает "липкую" поверхность для более легкого присоединения спутниковой клетки.
Так как мышечная ткань составляет около 40 процентов всего веса тела человека и является самым большим органом в организме, нормальная работа мышц должна поддерживаться на протяжении всей жизни. Ген MEGF10 также принимает главное участие в процессе регенерации; повреждение вызывает прогрессирующую мышечную слабость не только в мышцах тела и конечностей, но также в мышечных клетках, которые находятся во внутренних органах.
Руководители проекта, профессор Маркус Шуелке (Markus Schuelke) из научно-исследовательского центра клиники NeuroCure и Отделения Нейропедиатрии клиники Charite, а также профессор Колин Джонсон (Colin A. Johnson) из Института Молекулярной Медицины Университета Лидса, подчеркнули релевантность новых методов для исследований в области геномики. Они прокомментировали открытие следующим образом: "Эти методы позволяют нам без труда осуществлять последовательности сотен или даже тысячи генов в условиях минимальных затрат. Это дает возможность клиническим исследователям, обнаруживать новые генетические дефекты даже в организмах отдельных пациентов. Это - очень хорошие новости для семейств, страдающих редкими генетическими нарушениями. Многие пациенты, пораженные генетическими заболеваниями, а также их родители, которые передают из поколения в поколение порой необъяснимые сбои в работе организма, могут теперь надеяться на то, что причина их болезни будет обнаружена в ближайшем будущем".
Источник: globalscience.ru
ЕАБТП является союзом (консорциумом) хозяйственно независимых субъектов, нацеленных на разные виды скоординированной деятельности по эффективному использованию имеющихся и созданию новых интеллектуал...
Корпорация "Биотех-внедрение" работает над коммерциализацией передовых биотехнологий и биопродуктов, начиная с 2014 года. Деятельность компании спрофилирована на внедрение наиболее конкурент...
