Редкое открытие: генетическая мутация может способствовать высокому интеллекту

07.06.2022

Некоторые генные мутации приводят к тяжелым заболеваниям нервной системы человека. Исследователи из Лейпцигского университета и Университета Вюрцбурга использовали плодовых мушек, чтобы продемонстрировать, как, помимо отрицательного эффекта, мутация нейронного гена может иметь положительный эффект, а именно более высокий IQ у людей. Они опубликовали открытие в престижном журнале “Brain” («Мозг»).

Синапсы — это контактные точки в мозге, через которые нервные клетки «разговаривают» друг с другом. Нарушения в этой связи приводят к заболеваниям нервной системы, поскольку измененные синаптические белки могут нарушать этот сложный молекулярный механизм в возникновением различных нарушений – от легких симптомов до тяжелой инвалидности.

У двух нейробиологов, профессора Тобиаса Лангенхана и профессора Манфреда Хекманна из Лейпцига и Вюрцбурга соответственно, пробудился интерес после прочтения в научной публикации информации о мутации, повреждающей синаптический белок. Сначала пациенты с таким повреждением заинтересовали в связи с тем, что такая мутация заставила их ослепнуть. Однако затем врачи заметили, что у таких пациентов обнаруживается интеллект выше среднего. «Очень редко мутация приводит к улучшению, а не к потере функции», — говорит Лангенхан, профессор и заведующий кафедрой Института биохимии Рудольфа Шенхаймера на медицинском факультете.

Два нейробиолога из Лейпцига и Вюрцбурга уже много лет используют плодовых мушек для анализа синаптических функций. «Наш исследовательский проект был разработан для того, чтобы ввести мутацию, появившуюся у этих  пациентов, в соответствующий ген у мух и использовать такие методы, как электрофизиология, для проверки того, что затем происходит с синапсами. Мы исходили из того, что мутация делает пациентов более умными, потому что улучшает связь между нейронами, в которых участвует поврежденный белок», — объясняет Лангенхан. «Конечно, вы не можете проводить эти измерения на синапсах в мозгу у пациентов. Для этого нужно использовать модели животных».

«75% генов, вызывающих заболевания у людей, также существуют у плодовых мушек».

Во-первых, ученые вместе с исследователями из Оксфорда показали, что белок мухи под названием RIM выглядит молекулярно идентичным человеческому. Это было необходимо для того, чтобы иметь возможность изучать изменения в человеческом мозгу. На следующем этапе нейробиологи вставили в геном мухи мутации, которые выглядели точно так же, как у больных людей. Затем они провели электрофизиологические измерения синаптической активности. «На самом деле мы наблюдали, что животные с мутацией показали гораздо более активную передачу информации в синапсах. Этот удивительный эффект на синапсы мух, вероятно, обнаруживается таким же или подобным образом у пациентов и может объяснить их повышенные когнитивные способности, а также их слепоту», — заключает профессор Лангенхан.

Ученые также выяснили, как происходит повышенная передача в синапсах: молекулярные компоненты в передающей нервной клетке, запускающие синаптические импульсы, сближаются в результате эффекта мутации и приводят к повышенному выбросу нейротрансмиттеров. Новый метод, микроскопия сверхвысокого разрешения, был одним из тех, что применялись в исследовании. «Это дает нам инструмент для наблюдения и даже подсчета отдельных молекул и подтверждает, что молекулы в затронутой мутацией  клетке расположены ближе друг к другу, чем у обычной», — говорит профессор Лангенхан, которому помогала в работе также исследовательская группа профессора Хартмута Шмидта из Институт Карла Людвига в Лейпциге.

«Проект прекрасно демонстрирует, как такое экстраординарное модельное животное, как плодовая мушка, может быть использовано для очень глубокого понимания заболеваний человеческого мозга. Животные генетически очень похожи на людей. Подсчитано, что 75% генов, связанных с болезнями человека, также обнаружены у плодовой мушки», — объясняет профессор Лангенхан, указывая на дальнейшие исследования по этой теме на медицинском факультете: «Мы начали несколько совместных проектов с генетиками, патологоанатомами и коллективом Единого научно-лечебного центра (ИЛЦ) AdiposityDiseases; на базе Лейпцигской университетской клиники они изучают нарушения развития головного мозга, развитие злокачественных опухолей и ожирение. Мы будем также внедрять болезнетворные мутации в плодовую мушку, чтобы воспроизвести и лучше понять болезни человека».

Original publication in “Brain”:

The human cognition-enhancing CORD7 mutation increases active zone number and synaptic release. https://doi.org/10.1093/brain/awac011

Created by:Anne Grimm

Пресс-релиз 2022/088 от 05.10.2022

Источник: https://www.uni-leipzig.de/en/newsdetail/artikel/seltene-entdeckung-wie-eine-gen-mutation-fuer-eine-hoehere-intelligenz-sorgt-2022-05-10


Новости и события
Новые правила отчетности в области устойчивого развития для компаний в ЕС
28.06.2022

Достигнуто предварительное соглашение о директиве по корпоративной отчетности в области устойчивого развития

Справочное руководство по финансированию биоразнообразия
28.06.2022

Международная финансовая корпорация (IFC) опубликовала проект Справочного руководства по финансированию биоразнообразия

Новая платформа ВОЗ по вопросам здравоохранения и изменения климата
28.06.2022

Всемирная организация здравоохранения и правительство Великобритании запустили новую платформу по вопросам здравоохранения и изменения климата