Редкое открытие: генетическая мутация может способствовать высокому интеллекту

07.06.2022

Некоторые генные мутации приводят к тяжелым заболеваниям нервной системы человека. Исследователи из Лейпцигского университета и Университета Вюрцбурга использовали плодовых мушек, чтобы продемонстрировать, как, помимо отрицательного эффекта, мутация нейронного гена может иметь положительный эффект, а именно более высокий IQ у людей. Они опубликовали открытие в престижном журнале “Brain” («Мозг»).

Синапсы — это контактные точки в мозге, через которые нервные клетки «разговаривают» друг с другом. Нарушения в этой связи приводят к заболеваниям нервной системы, поскольку измененные синаптические белки могут нарушать этот сложный молекулярный механизм в возникновением различных нарушений – от легких симптомов до тяжелой инвалидности.

У двух нейробиологов, профессора Тобиаса Лангенхана и профессора Манфреда Хекманна из Лейпцига и Вюрцбурга соответственно, пробудился интерес после прочтения в научной публикации информации о мутации, повреждающей синаптический белок. Сначала пациенты с таким повреждением заинтересовали в связи с тем, что такая мутация заставила их ослепнуть. Однако затем врачи заметили, что у таких пациентов обнаруживается интеллект выше среднего. «Очень редко мутация приводит к улучшению, а не к потере функции», — говорит Лангенхан, профессор и заведующий кафедрой Института биохимии Рудольфа Шенхаймера на медицинском факультете.

Два нейробиолога из Лейпцига и Вюрцбурга уже много лет используют плодовых мушек для анализа синаптических функций. «Наш исследовательский проект был разработан для того, чтобы ввести мутацию, появившуюся у этих  пациентов, в соответствующий ген у мух и использовать такие методы, как электрофизиология, для проверки того, что затем происходит с синапсами. Мы исходили из того, что мутация делает пациентов более умными, потому что улучшает связь между нейронами, в которых участвует поврежденный белок», — объясняет Лангенхан. «Конечно, вы не можете проводить эти измерения на синапсах в мозгу у пациентов. Для этого нужно использовать модели животных».

«75% генов, вызывающих заболевания у людей, также существуют у плодовых мушек».

Во-первых, ученые вместе с исследователями из Оксфорда показали, что белок мухи под названием RIM выглядит молекулярно идентичным человеческому. Это было необходимо для того, чтобы иметь возможность изучать изменения в человеческом мозгу. На следующем этапе нейробиологи вставили в геном мухи мутации, которые выглядели точно так же, как у больных людей. Затем они провели электрофизиологические измерения синаптической активности. «На самом деле мы наблюдали, что животные с мутацией показали гораздо более активную передачу информации в синапсах. Этот удивительный эффект на синапсы мух, вероятно, обнаруживается таким же или подобным образом у пациентов и может объяснить их повышенные когнитивные способности, а также их слепоту», — заключает профессор Лангенхан.

Ученые также выяснили, как происходит повышенная передача в синапсах: молекулярные компоненты в передающей нервной клетке, запускающие синаптические импульсы, сближаются в результате эффекта мутации и приводят к повышенному выбросу нейротрансмиттеров. Новый метод, микроскопия сверхвысокого разрешения, был одним из тех, что применялись в исследовании. «Это дает нам инструмент для наблюдения и даже подсчета отдельных молекул и подтверждает, что молекулы в затронутой мутацией  клетке расположены ближе друг к другу, чем у обычной», — говорит профессор Лангенхан, которому помогала в работе также исследовательская группа профессора Хартмута Шмидта из Институт Карла Людвига в Лейпциге.

«Проект прекрасно демонстрирует, как такое экстраординарное модельное животное, как плодовая мушка, может быть использовано для очень глубокого понимания заболеваний человеческого мозга. Животные генетически очень похожи на людей. Подсчитано, что 75% генов, связанных с болезнями человека, также обнаружены у плодовой мушки», — объясняет профессор Лангенхан, указывая на дальнейшие исследования по этой теме на медицинском факультете: «Мы начали несколько совместных проектов с генетиками, патологоанатомами и коллективом Единого научно-лечебного центра (ИЛЦ) AdiposityDiseases; на базе Лейпцигской университетской клиники они изучают нарушения развития головного мозга, развитие злокачественных опухолей и ожирение. Мы будем также внедрять болезнетворные мутации в плодовую мушку, чтобы воспроизвести и лучше понять болезни человека».

Original publication in “Brain”:

The human cognition-enhancing CORD7 mutation increases active zone number and synaptic release. https://doi.org/10.1093/brain/awac011

Created by:Anne Grimm

Пресс-релиз 2022/088 от 05.10.2022

Источник: https://www.uni-leipzig.de/en/newsdetail/artikel/seltene-entdeckung-wie-eine-gen-mutation-fuer-eine-hoehere-intelligenz-sorgt-2022-05-10


Новости и события
Более 52% крупных организаций страны внедряют искусственный интеллект в своей деятельности
17.01.2023

Зам. Председателя Правительства Дмитрий Чернышенко принял участие в церемонии подписания соглашения о сотрудничестве между бизнесом и государством по «дорожным картам» высокотехнологичных направлений, в том числе по искусственному интеллекту.

Соглашение по развитию высокотехнологичного направления «Технологии новых материалов и веществ»
17.01.2023

До 2030 г. по четырём направлениям (композиты, редкоземельные металлы, аддитивные технологии, цифровое материаловедение) предстоит разработать почти сотню новых продуктов.

Денис Мантуров посетил международный форум InnoFood 2022
29.09.2022

форум InnoFood 2022 – главная площадка диалог государства и бизнеса по актуальным вопросам FoodTech.